Proyecto Genoma Humano y Genética
Aunque antes de los 80* ya se había realizado la secuencia de genes sueltos de muchos organismos, así como de “genomas” en entidades subcelulares (algunos virus y plásmidos), y aunque “flotaba” en el entorno de algunos grupos de investigación la idea de comprender los genomas de algunos organismos, “la constitución del PGH (proyecto genoma humano) comenzó en los EE.UU.
En 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario”(1).
Al año sgte., tras un congreso de biólogos realizado en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud, otro organismo público con más experiencia en biología (pero no tanta como el DOE en la coordinación de grandes proyectos de investigación).
El posterior debate público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no solo el PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales del siglo (como lo había sido el Proyecto Apolo en los años 60*), sino que “uno de los de sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable (no solo en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primicia tecnológica y comercial del país en el S. XXI”(2).
Luego en 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron espaldarazos esenciales para dar luz verde en la iniciativa. Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano (HUGO), como entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar los conocimientos.
El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990, y se calcula que terminará el 2005.
Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más eficaces de secuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma humano.
Entre los objetivos se cuentan igualmente la caracterización y secuenciación de organismos modelo y la creación de infraestructura tecnológica, entre las que destacan nuevas herramientas de hardware y software destinadas a automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos que se esperan, y a extraer la máxima información biológica y médicamente significativa.
Aunque en un principio se calculó que el PGH americano costaría unos 3 mil millones de dólares y duraría 15 años, tanto el costo como los plazos han tenido que ser estimados a la baja, debido a innovaciones tecnológicas que abaratan y acortan la investigación. Los fondos federales estadounidenses dedicados hasta 1998 al PGH ascienden a 1.9 millones de dólares (casi 300 mil millones de pesetas).
En 1993 los fondos públicos para el PGH fueron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó 80 millones. Conforme pasa el tiempo, la inversión privada se esta haciendo más importante, e incluso amenaza con adelantarse a los proyectos financiados con fondos públicos.
En mayo de 1998, la empresa TIGR anunció la creación de un proyecto conjunto con Perkin-Elmer (fabricante de secuenciadores automáticos) que podría conducir a terminar por su cuenta la secuencia humana a un costo equivalente a la décima parte del proyecto público y con unos plazos más breves.
Se denomina genoma de una especie al conjunto de la información genética codificada en una o varias moléculas de ADN (o en muy pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves para la diferenciación celular que forman los tejidos y órganos de un individuo.
Por medio de la reproducción sexual de los individuos esa información es permanentemente reordenada y transmitida a los descendientes, constituyendo una población dinámica.
El conjunto de esta información codificada es el Genoma, y el de las características morfológicas y funcionales resultantes de la “expresión” de dicha información caracteriza a cada especie de los seres vivos.
El diccionario define Genoma como el conjunto de genes que especifican todos los caracteres que pueden ser expresados en un organismos.
“Un genoma es todo el material genético, es el juego completo de instrucciones hereditarias, para la construcción y mantenimiento del organismo, y pasar la vida a la sgte. Generación”(3).
En la mayoría de los seres vivos, el genoma esta hecho por un químico llamado ADN el genoma contiene genes empaquetados en cromosomas y afectan características especificas del organismo.
Se puede imaginar esto como un juego de cajas chicas, dispuestas una dentro de otra. La más grande representa el genoma en su interior, una más pequeña contiene los cromosomas, y en el interior de esta caja que representa a los genes. Dentro de esta finalmente esta la más pequeña, el ADN, en resumen, el genoma se divide en cromosomas que contienen genes y los genes están hechos de ADN.
(3) Sinder J., Adison. “El Tiempo en el Genoma Humano”. En Rev. Tecnología del Genoma n-27. p. 25
El genoma humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aprox. 30 mil genes, los responsables de la herencia.
La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables.
Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, p.ej. seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás.
Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. Similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto al embarazo y los hijos.
